由安吉丽娜·朱莉想到另一种遗传病Lynch综合征

2017-03-15 15:56 评论 0 条

2015年安吉丽娜·朱莉预防性切除了双侧卵巢,这让人们回想起了2013年的一个流行词汇— “安吉丽娜·朱莉效应”。这个轰动一时的词汇说的是自从2013年5月有癌症家族史的美国著名影星安吉丽娜·朱莉通过检测,发现有一个和乳腺癌有关联的BRCA1基因突变并且预防性切除了乳腺以后,做遗传咨询和BRCA1/2基因检测的女性比例空前猛增,并且呈现全球化和持续性影响的的现象[1]。这是典型的“个人选择,公众效应”的写照。

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安吉丽娜·朱莉效应在美国
有一项在2572名美国人中开展的调查发现,尽管75%参与问卷调查的女性知晓了这一消息,但她们并不了解故事背后真正的医学知识[2],因此当年开始给有乳腺癌/卵巢癌家族史的女性进行公共卫生知识方面的普及[3]。由谁来进行遗传咨询和检测引起了广泛的争议。为了避免不必要的基因检测,基因检测结果的误读和遗传基因咨询的不充分,专家提出必须由有资质的机构进行遗传咨询和基因检测来降低风险和实现效益最大化[4]。
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什么是Lynch综合征
和BRCA1/2基因突变类似,有一种基因突变与妇科恶性肿瘤像子宫内膜癌的关系相当密切,这就是一种由DNA错配修复基因突变导致的遗传病,医学上叫Lynch综合征。Lynch综合征的女性,一生当中发生子宫内膜癌的风险是40%-60%,发生卵巢癌的风险是7%-12%。这种遗传病是怎么诊断的呢?美国等发达国家现在已经使用基因检测等分子诊断的方法来诊断Lynch综合征。
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预防性切除术的由来
如果确诊患了Lynch综合征,怎么办?时光回到2008年,当时我正在美国德州大学M.D.安德森癌症中心做博士后,和指导老师史密勒医生接诊了一位68岁确诊为Lynch综合征的子宫内膜癌患者。作为家族中遗传性恶性肿瘤的先证者,她的2个儿子和2个女儿都接受了遗传咨询和基因检测,其中一个女儿被发现遗传了这种基因,也是一名Lynch综合征患者。一名女性如果确诊患了Lynch综合征,她将面临着和安吉丽娜·朱莉类似的困难抉择,那就是是否需要接受预防性手术?和安吉丽娜·朱莉不同的是,患Lynch综合征的女性需要预防性切除的是子宫和卵巢。切除子宫和卵巢标志着一个女性永远失去了生育能力,这个决定怎么来做? M.D.安德森癌症中心的史密勒医生在顶级的医学杂志新英格兰杂志上发表的一项研究成果给了这个问题一个答案。那就是预防性手术能显著降低Lynch综合征患者妇科恶性肿瘤的发生率。这项研究在315名有Lynch综合征相关基因突变的妇女中开展,结果表明手术组(预防性接受全子宫切除术)无子宫内膜癌或卵巢癌发生,而非手术组中33%的患者发生子宫内膜癌,5.5%发生了卵巢癌。多数学者认为,对35-40岁或完成生育计划的Lynch综合征患者进行预防性手术可以100%预防发生子宫内膜癌和卵巢癌的风险[5]。对于不愿意立即丧失生育能力的Lynch综合征女性来说,预防性手术切除并不是唯一选择,癌症遗传学研究联盟和美国国家癌症综合网建议对于年轻的Lynch综合征患者,可以通过每年一次的子宫内膜活检和阴道超声检查来密切监测,及早发现异常以便得到及时的治疗[6]。
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Lynch综合征在中国
2009年8月,就在我结束在M.D.安德森癌症中心博士后工作,回到北京大学第一医院不久,有一位门诊患者前来就诊。她告诉我,她的姐姐刚刚确诊患上了晚期卵巢癌,回想起若干年前母亲和两位姨妈都相继死于子宫内膜癌和卵巢癌,她特别担心,希望接受预防性切除手术。我当时没有立即同意为她进行手术。因为我国对Lynch综合征的诊断还在使用以对家系调查为主的临床诊断标准,分子诊断方法还没有投入使用,这就使得对于给有家族遗传性恶性肿瘤倾向的高危患者进行预防性手术缺乏可靠的临床依据,难以实施。

多么期望就在不远的某一天,Lynch综合征的分子诊断在我国能像抽血化验一样简单易行,从而为妇科肿瘤医生和他们的患者如何做决定提供可靠的依据,实现“上医治未病”。

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