朱莉的选择对吗?

2017-03-01 17:22 评论 0 条

菠萝最新的一篇介绍癌症新药的文章里,重提好莱坞女星安吉丽娜·朱莉预防性切除双侧乳房和卵巢之事,并提出疑问:如果能重来,她还会做同样的决定吗?

对这个问题,我和菠萝有不同的看法,有话不得不说。

先来看看朱莉是怎么回事。

朱莉做了什么决定?

朱莉是犹太人,身上携带有遗传性BRCA1突变基因。

BRCA1和BRCA2是两个肿瘤抑制基因,当它们正常工作时,可以控制细胞生长和帮助修复有损伤的细胞,防止癌症的发生。

但是当这两个基因突后,正常的功能丧失,机体发生癌症的概率大大增加,尤其是女性的乳腺癌和卵巢癌。

BRCA1基因突变者,乳腺癌的概率从普通人群的12%上升到55-65%,尤其是年纪轻轻就得乳腺癌;卵巢癌的概率更是从普通人群的1.3%上升到39%。BRCA2基因突变也好不到哪去,乳腺癌的概率上升到45%,卵巢癌的概率则为11-17%。

这两个基因的突变是家族遗传性的,男女双方都有可能发生(但更多影响的是女性携带者);而且这个基因突变是显性表达,也就是说,只要父母双方有一人携带此突变基因,孩子携带的概率就会有50%;如果父母双方都携带,孩子携带的概率则高达75%甚至100%。

BRCA基因突变在亚洲人中的发生率并不高,仅为0.5%,但在犹太人中的发生率却高达8.3%。

很不幸,朱莉家族就属于此列。她的家人中,有三位女性年纪轻轻就患有乳腺癌或卵巢癌,包括她的母亲。朱莉的母亲49岁时发现有卵巢癌,朱莉亲眼目睹了妈妈近十年与癌症搏斗的过程,多次的化疗,反复的病情,难以描述的身体上的痛苦和精神上的折磨,最后还是在56岁的年龄辞世。
朱莉和妈妈在一起

所以,当朱莉的基因检测显示她也带有此突变基因,医生预测她将来患乳腺癌的概率高达87%,患卵巢癌的概率高达50%时,她毫不犹豫地做出了决定:

她要主动出击,杀癌症于无形!她要健康地活着,陪孩子们长大,抱孙辈们在怀里(这是她的母亲没能做到的),而不是活在癌症的阴影里!

2013年2月,她37岁的时候,做了预防性双侧乳房切除术;2015年,39岁的时候,她又做了双侧卵巢和输卵管切除术(BSO手术)。两次手术,她都在《纽约时报》上撰文,描述自己的亲身经历,鼓励和她一样有癌症高危风险的女性,前去筛查并寻求医生的帮助,积极治疗,除了被动地等待癌症的发生,你其实还有别的选择!
朱莉的决定靠谱么?

朱莉的勇敢举动,在美国获得了绝大多数人的赞赏和认同,也引起了社会对此问题的广泛关注,鼓励了许多同样带有BRCA突变基因的女性更积极主动地决定自己的命运。但是,在国内,却有不少人不理解她的做法,不了解她如此选择背后的科学依据,就连非常靠谱的癌症科学家菠萝也对此持怀疑态度,提出:随着癌症化疗新药的出现,朱莉会不会后悔她的选择?

我们来看看,朱莉的选择,是一时冲动、鲁莽之举吗,还是经过深思熟虑、有足够临床和科学证据支持的明智选择?
从流行病学的角度,当一件事情使人们将来发生疾病的风险大大增加时,我们就该采取措施,降低患病风险了。吸烟就是个最典型的例子。吸烟使男性患肺癌的风险增加23倍,使女性患肺癌的风险增加13倍。我想不会有人质疑,戒烟是降低肺癌发生的最有效的方式,尽管戒烟会使人食欲增加、体重增加,某些人会出现情绪不稳定、疲乏、焦躁甚至抑郁等症状,但是和癌症相比,这些都不值一提。

同样,当朱莉携带的基因突变使她将来患乳腺癌的概率高达87%时,主动采取措施、降低患癌的风险,难道不是最合理的吗?预防性双侧乳房切除术后,朱莉患乳腺癌的风险从87%降到了5%,已经远远低于普通人群。

有人也许会问:切除乳房,难道不是对身体造成了损害吗?首先,乳房切除术其实是一个小手术,既不要开胸,也不要开腹,连全麻都用不着,只需镇静、睡眠,许多人甚至都不用住院;其次,乳房作为育龄期妇女哺乳的器官,在其功能完成后,切除它并不会影响身体的其他任何功能,不会影响日常生活和运动,也不会影响健康。在配方奶几乎已经可以取代人奶的今天,哺乳这一功能必要时也是可以牺牲的了。

另一方面,整形手术的飞速发展,重建的乳房完全可以乱真,甚至可以比以前更漂亮,乳房切除术后并不会影响身体的外观,不会使你的女人味有丝毫的减少,也不会影响性生活的质量,有些人甚至在术后变得比以前更自信。

相反,如果固守着"女人必须有乳房,宁死不能切"的陈腐观念,才是真的不可取。就象《红楼梦》里黛玉的扮演者陈晓旭那样,即使在已经诊断有乳腺癌的情况下,依然坚持不愿切除乳房,导致癌症的转移扩散,过早辞世,令人惋惜。

卵巢呢?切,还是不切?

说完了乳房,再来说卵巢。

和预防性乳房切除相比,预防性卵巢切除才是更重要、更有效、也对身体影响更大的手术。

卵巢,因为它深藏于腹腔的最深处,个头又小,发生了癌变很难发现,现有的筛查技术对发现早期卵巢癌几乎无能为力,一旦发现,85%已是腹腔多处转移的三期或者已有远处转移的四期。因此,卵巢癌相当“恶性”,诊断时为三期癌症的五年生存率仅为39%,四期癌症的五年生存率仅为17%。也正因为如此,对于有BRCA基因突变的高危人群进行预防性双侧卵巢切除,才更能有效地减少恶性肿瘤的发生,显著改善这些人的生存质量和生命预期;从经济和医疗资源的角度,也能显著减少以后反反复复多次手术和化疗的庞大的癌症治疗开支,对患者本人和整个社会都有益。

菠萝在他去年的《癌症·真相》一书里也谈到了这个问题,他说:“如果另外一位(和朱莉情况完全相同的)女性,选择不手术,而是通过调养身体来和50%的(卵巢)癌症概率赌一把,我也同样佩服她的勇气,并100%支持她!”

“调养身体”!大概指的是健康的生活习惯,戒烟限酒、控制体重、锻炼身体吧。这些方式可以使你患癌症的概率不再额外增加,但对于因为基因突变所造成的癌症高概率,却是压根不能降低哪怕那么一丁点!

证据!我们需要科学证据来说话。

一项包括了1557名BRCA基因突变携带者的前瞻性国际性研究发现:BSO手术使这些人的卵巢癌风险下降72%,尤其是BRCA1突变携带者;乳腺癌的概率也有显著下降。更值得关注的是,BSO手术降低了她们各种原因的死亡率,尤其是卵巢癌相关的死亡率。

换句话说,这些突变基因携带者,做了手术的比没做手术的活得更长。

另一项更大规模的临床研究也得出了相同的结论。他们调查了5783名BRCA基因突变携带者,发现BSO手术使她们发生卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌的概率下降80%;同时,到70岁时,做了预防性BSO手术的,各种原因的死亡率下降77%。

当然,因为卵巢在女性体内有着不可替代的重要功能 -- 生育和分泌女性激素,切除卵巢势必会造成提前绝经。所以预防性BSO手术一般推荐在35 -40岁之间、生育任务完成后及绝经期之前进行,以尽量不影响生育功能、但依然能有效降低卵巢癌发生率的年龄段来进行。

对于有家庭史的病人,则推荐在家庭成员诊断癌症的年龄之前10岁进行,因为大多数癌症的发生都有5-10年的孕育潜伏期,早10年切除才能有效阻止癌症的发生。

朱莉的母亲49岁时诊断有卵巢癌,而2015年,39岁的朱莉已经有了自己的三个孩子;这一年的常规检查虽然影像学上并未发现卵巢早期癌变的任何迹象,但非特异性的血液检查中却出现了某些指标的异常,因此在医生的建议下,朱莉做出了决定:是时候切除卵巢了!

这一决定,绝不是“赌一把”的意气用事,而是在了解了各种可能的情况、经历了几年的深思熟虑、并有强大的临床数据支持下的成熟理性选择!

BSO术后,大多需要长期使用雌激素和孕激素补充治疗至50岁左右。提前绝经,也使得发生骨质疏松和心血管疾病的可能性增加。这些对身体负面的影响,可以通过补充维生素D、加强锻炼、戒烟、控制血压血糖血脂等方式来降低其危险;而致命的卵巢癌一旦发生,则再无机会挽回。

两害相侵取其轻,如何选择更明智,相信大家已有所认识。

专业人士怎么说?

我们来看看美国国家癌症网(National Comprehensive Cancer Network)和相关专业医师协会对这一类高危人群的推荐指南吧:

1. 对已知BRCA突变基因携带者,预防性双侧乳房切除可以有效降低乳腺癌风险。对已诊断有晚期卵巢癌的携带者,则不再推荐乳房切除术(除非卵巢癌已有5年以上),因为此时患者的生存取决于卵巢癌。

2. 对已知BRCA突变基因携带者,预防性双侧卵巢和输卵管切除(BSO)是唯一证实有效的降低卵巢癌风险的方法,推荐在35-40岁之间、生育功能已经完成后进行。对于已诊断有早期乳腺癌的携带者,此推荐依然适用。

3. 对于有很强的卵巢癌家族史的人,即使BRCA检查正常,进行预防性BSO手术也是合适的。对于有乳腺癌但没有卵巢癌家族史的人,如果BRCA检查正常,不推荐BSO.

4. 对携带有BRCA突变基因、但选择不进行双侧乳房预防性切除的人,推荐每年进行乳腺钼靶扫描和乳腺核磁共振进行癌症筛查。对她们予以抗雌激素类或芳香酶抑制剂类药物治疗,预防或减少癌症的发生,也是合适的。

5. 对携带有BRCA突变基因、但选择不进行或尚未进行BSO手术的人,推荐从30岁或家族中最早诊断有卵巢癌的年龄提前5-10岁开始,每6个月进行卵巢癌筛查,包括经阴道超声检查和血液CA-125检查。但目前尚无高质量的数据证实这样做有效。

6. 对携带有其他突变基因致乳腺癌和卵巢癌发病率显著增加的人,这些推荐同样适用。

7. 携带有BRCA突变基因的男性,其发生乳腺癌和前列腺癌的概率增加,推荐比常规年龄更早地开始前列腺癌筛查;推荐常规进行乳腺临床检查,发现有乳腺增生的,推荐进行乳腺钼靶扫描。

现实中,患者会如何做决定?

围观群众也许会说了:你真是站着说话不腰疼,在这儿一个劲鼓吹预防性切除乳房和卵巢,你又没得癌症,你又不会切除乳房和卵巢,你怎么能理解这些手术对身体的伤害有多大!

Bingo,你蒙对了,我正是一名乳腺癌患者,进行了双侧乳房切除。我觉得乳房切除丝毫没有影响我的生活质量,相反,没有了对癌症的担忧,不用化放疗,不用长期囗服什么药,让我过得更安心。但是我没有BRCA基因突变(早说过了,亚洲人中概率很低的嘛)。

我加入了一个女性癌症患者的公益团体,团体中大部分人都是癌症患者,绝大多数是乳腺癌和卵巢癌,其中有不少BRCA基因突变者。她们有些是家族中第一例发现卵巢癌的;有些是一侧乳房发现有癌症,除了切除病侧乳房,也做了对侧乳房的预防性切除和卵巢切除;有些是象朱莉一样,母亲有卵巢癌,去查发现自己也BRCA突变基因阳性,然后做了预防性手术切除。所以,朱莉并不是特立独行,预防性切除已经是这一类高危人群的临床常规过程。

团体中做了预防性切除的这些姐妹,无一例外都非常高兴,终于不用再活在癌症的阴影下,每天忐忑不安地担心何时这颗“定时炸弹”就会爆炸;相反,她们更从容更自信地生活着,活得风生水起,有热心于公益的,有当律师的,有喜欢画画并最终开了个人画展的...

这个团体活跃在新泽西的各个医院、医学院,扮演着“病人教育者”的角色,用自己的亲身经历,帮助医学生、护士、住院医和牧师学生们,更好地理解疾病和病人。

我印象最深的,是一个49岁的母亲。

她5年前发现患有卵巢癌,和几乎所有这一类病人一样,发现的时候已经是三期。然后是创伤巨大的开腹肿瘤减灭手术,包括切除双侧卵巢和输卵管,切除子宫,切除大网膜,切除阑尾,切除部分小肠和大肠,腹腔淋巴结清扫及活检,腹水活检。

手术的难度、对身体造成的创伤,与腹腔镜下预防性BSO,简直是一个天上,一个地下。

接下来是化疗-缓解-复发-再次化疗... 现在,她已经是第三次化疗。每次化疗的间隔越来越短,化疗的副作用越来越大,而化疗的效果却一次次越来越差。她知道自己的时间已经不多,她说:“我自己并没有什么可担心的,我不怕死,这是在5年前诊断出卵巢癌时就已经知道的结局;我担心的是我还在上高中的儿子,他能不能承受这个打击,他能不能坚强、独立,他能不能迅速地成熟、长大,在我死之前......”

她是在我们医院,面对着一群医学生,讲述的这段经历。我坐在教室的最后面,看到一向开朗的她在说到儿子时声音哽咽,心里也在默默流泪。

所以,不要跟我说,有了某个化疗新药,可以延长缓解期xx个月,延长生存期xx个月,就可以质疑预防性治疗手术的合理性,就可以和癌症概率“赌上一把”!

这延长的几个月,是什么样的生活质量,是怎样的几个月?无休无止地看医生、抽血、检查、化验,无数次地奔波在医院与家之间,不可能正常的生活(更别提是否还有可能工作),一家人都被打乱的生活节奏,难以承受的身体上和精神上的痛苦...

所以,如果上天十年前能给这位母亲一个机会,让她知道自己是BRCA突变阳性,让她可以选择做预防性卵巢切除,还是十年后的现在,你说,她会怎么选择?如果是你,你会怎么选择?
蔡琴,著名歌手,2000年查出乳腺癌,并接受乳腺切除手术,目前身体状况良好。

普通人应该怎么做?
告诉大家我的经历,是想通过我做为患者的亲身感受和做为医生的专业知识,帮助大家澄清一些错误的观念和认识。

你一定还会问:那什么人应该去做基因检测,看自己是否带有这个这么致癌的突变的BRCA基因呢?

如果你的家族中,有人在50岁前得了乳腺癌,有人在两侧乳房都得了乳腺癌,有人同时得乳腺癌和卵巢癌,有多人得乳腺癌或卵巢癌,有男性得乳腺癌,那患癌的这些人首先应该去检查,看是否带有BRCA或其他的基因突变。

如果他们基因检测阳性,那你做为亲属,应首先找遗传专科医生咨询,根据家系图,判断你可能阳性的概率,再和医生讨论决定是否应进行这项检查(儿童不推荐进行该基因检测)。
写在最后
申明一点,我和菠萝是通过医学科普写作而认识的朋友,我也加入了他领导的“健康团子”,为普及医学科学知识尽一份力。这篇文章是我和他关于这个问题的公开坦诚交流,希望讨论能让大家受益。

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